Le généticien sud-africain, d’origine camerounaise, Ambroise Wonkam, M.D., Ph.D., D.Med.Sc., a été choisi comme directeur du département de médecine génétique et de l’institut de médecine génétique McKusick-Nathans de l’université Johns Hopkins. Il dirige le département depuis le 1er janvier, succédant à David Valle, M.D., qui restera au sein de la faculté de Johns Hopkins et poursuivra ses activités de recherche et ses tâches cliniques.
Créé en 2019, le département de médecine génétique de Johns Hopkins est l’un des 32 départements de la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins. Auparavant, la médecine génétique était centralisée à l’Institut de médecine génétique McKusick-Nathans, créé en 1999 et nommé en l’honneur du pionnier de la génétique Victor McKusick et du biologiste moléculaire Daniel Nathans.
Ambroise Wonkam supervisera près de 40 membres du corps professoral qui sont nommés à titre principal dans le département de médecine génétique. Le département comprend également des conseillers en génétique, des nutritionnistes, des infirmières et des assistants médicaux qui travaillent avec le corps enseignant pour fournir des services de diagnostic, de gestion et de conseil aux enfants et aux adultes hospitalisés à l’hôpital Johns Hopkins ainsi que dans neuf cliniques externes.
Chaque année, les professeurs et le personnel clinique du département de médecine génétique voient environ 4 000 patients pédiatriques et adultes souffrant de maladies génétiques des systèmes cardiovasculaire et du tissu conjonctif, ainsi que d’autres maladies telles que les erreurs innées du métabolisme, les troubles mitochondriaux, les syndromes de malformation, les dysplasies squelettiques, les déficiences intellectuelles et les maladies neurodégénératives.
Avec environ 35 millions de dollars par an provenant de sources de financement fédérales et autres, les scientifiques du département étudient les aspects génétiques et génomiques de toutes les maladies, des troubles rares à gène unique (mendéliens) aux traits complexes communs. Le département a formé plus de 1 000 étudiants en médecine et diplômés, résidents et praticiens.
Contributions essentielles à la recherche sur la drépanocytose
Défenseur de la diversification du pool de données génétiques de référence que les scientifiques utilisent souvent pour faire des découvertes génétiques, Ambroise Wonkam a apporté des contributions essentielles à la recherche sur la drépanocytose, la perte d’audition, l’éthique de la recherche médicale et l’éducation génétique.
Ambroise Wonkam a obtenu son diplôme de médecine à l’université de Yaoundé au Cameroun, un doctorat ainsi qu’une formation spécialisée en génétique médicale à l’université de Genève en Suisse, et un doctorat en génétique humaine à l’université du Cap en Afrique du Sud. Il est resté à l’Université du Cap, où il est rapidement devenu professeur de génétique médicale, puis vice-doyen de la recherche et directeur de GeneMAP (Genetic Medicine of African Populations), une initiative visant à accroître la représentation de la diversité génétique des populations africaines dans les génomes de référence.
Ambroise Wonkam est l’auteur de plus de 180 publications de recherche évaluées par des pairs et dirige de nombreuses subventions des National Institutes of Health. Ses recherches ont notamment porté sur les aspects psychosociaux de la drépanocytose et les liens génétiques avec les symptômes de cette maladie.
Le centre de coordination des données sur la drépanocytose
Récemment, Ambroise Wonkam a créé le Centre de coordination des données sur la drépanocytose en Afrique pour étudier la corrélation entre les informations épidémiologiques, cliniques et génétiques des populations africaines atteintes de drépanocytose et les résultats des traitements. Ayant grandi au Cameroun, Aùbroise Wonkam a vu ses amis et ses camarades de classe subir les conséquences de la drépanocytose, une maladie héréditaire des globules rouges en forme de faucille qui se caractérise par une douleur intense, un handicap et une durée de vie réduite. Cette expérience a éveillé l’intérêt d’Ambroise Wonkam pour la médecine génétique. « Pour que la médecine génétique devienne un bien mondial permettant de comprendre la variabilité entre nous, nous devons comprendre notre génome dans son intégralité. Nous avons le devoir de poursuivre ce travail et de rendre les innovations en médecine génétique durables et équitables pour toutes les populations », déclare Ambroise Wonkam.
Dans le cadre de ses recherches sur la perte auditive, Ambroise Wonkam a travaillé sur des études de séquençage génétique afin de trouver de nouveaux types de variations génétiques qui conduisent à des déficiences auditives. Ses travaux ont révélé que trois gènes longtemps liés à la surdité n’ont pas de rôle majeur chez la plupart des populations africaines, ce qui rend les tests de routine dans ces populations inutiles et moins utiles dans les pratiques de diagnostic.
Augmenter le nombre de personnes africaines représentées dans les génomes de référence humains
Ambroise Wonkam préconise depuis longtemps d’augmenter le nombre de personnes africaines représentées dans les génomes de référence humains qui fournissent une comparaison de base pour de nombreux scientifiques effectuant des études d’association à l’échelle du génome. Dans un commentaire récent de Nature, il a fait remarquer qu’il manque dans ces génomes d’énormes quantités de données qui représentent la diversité et la variation génétiques des populations africaines. L’enjeu, dit-il, est la capacité à développer des traitements et des diagnostics qui fonctionnent équitablement dans toutes les populations.
Ambroise Wonkam est rédacteur en chef adjoint de l’American Journal of Human Genetics, de l’American Journal of Medical Genetics et du Journal of Community Genetics, rédacteur académique de PLOS One et membre du comité de rédaction de Human Genetics.
En 2021, Ambroise Wonkam a remporté le prix Alan Pifer de l’Université de Cape Town. Il a également reçu le Clinical Genetics Society International Award de la British Society for Genetic Medicine. Il est l’actuel président de la Société africaine de génétique humaine.
